Han sido 19 años de investigación, pero ya es una realidad. Investigadores de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional de Málaga [1] (adscrito al Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) han desarrollado el primer fármaco para tratar el síndrome X Frágil, una enfermedad rara hereditaria que ocasiona una discapacidad intelectual con una amplia variabilidad sintomatológica.
La Agencia Europea del Medicamento ha otorgado al fármaco el estatus de medicamento huérfano, que son los productos medicinales destinados a diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades consideradas raras por su baja incidencia en la población. Liderado por Yolanda de Diego, el grupo de investigación ha testado el fármaco en un ensayo clínico fase III en el que han participado 100 pacientes de toda España, hombres y mujeres, de edad comprendidas entre los 3 y los 45 años. El nuevo fármaco, una combinación de antioxidantes, ha permitido observar «una mejoría significativa en el 65 % de los casos tanto en el comportamiento y en el lenguaje, así como una mejora en aspectos cognitivos».
El último trimestre de 2017 es la fecha prevista para que el producto esté en las farmacias, según la empresa Advanced Medial Projects, con presencia en España y Estados Unidos, que será la encargada de su comercialización tras la firma de un acuerdo de licencia hace dos años con la Consejería de Salud. Antes hay que obtener la autorización de la FDA, homólogo estadounidense de la Agencia Europea del Medicamento, para comenzar el proceso industrial de fabricación del producto.
El medicamento desarrollado por el grupo de científicos es fruto del trabajo de años. Yolanda de Diego inició sus investigaciones en Róterdam, ciudad en la que se diagnosticó el primer caso de síndrome X Frágil y a la que se marchó en 1998 con una beca Marie Curie. En 2002 el grupo de investigación se asentó en el Hospital Regional de Málaga, donde han trabajado durante década en el desarrollo del fármaco. Allí fue donde hablamos con ella sobre su trabajo y donde nos habló de la esperanza que tenían de que el el medicamento llegase pronto a las farmacias. Ahora ese sueño está más cerca que nunca de ser una realidad. Ganadora del Premio Con Luz Propia 2014, estos fue lo que hablamos con Yolanda de Diego:
Actualmente el grupo de investigación de Málaga se encuentra trabajando en un nuevo proyecto, para el que ha solicitados financiación, con el objetivo de hacer estudios de cara a afinar nuevas combinaciones de fármacos que sirvan de tratamiento a otros síntomas de esta enfermedad.
El síndrome X Frágil se traduce en una discapacidad intelectual de origen genético y hereditario que presenta una amplia sintomatología. En el plano psíquico los afectados presentan retraso madurativo en la infancia así como son propias de esta patología alteraciones del lenguaje, déficit de atención, hiperactividad e hipersensibilidad, epilepsia o rasgos de autismo, entre otras. Los rasgos físicos más frecuentes son macrocefalia, frente amplia, mandíbula prominente y orejas largas evertidas de implantación baja, hipotonía o estrabismo, entre otras características. Su incidencia es distinta según el sexo; afecta a 1 por cada 2.500 hombres frente a 1 por cada 4.000 mujeres.