Un grupo de especialistas en enfermedades neuromusculares del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha iniciado un estudio de seguimiento en humanos de una molécula que ha demostrado resultados positivos en investigación básica en laboratorios con animales con Miopatía Mitocondrial, una patología poco común en todo el mundo. De los 55 pacientes diagnosticados, siete son tratados en el complejo sevillano.

La Miopatía Mitocondrial es una enfermedad neuromuscular rara que se desarrolla por el déficit de la proteína TK2 y que se manifiesta en el primer año de vida y suele progresar en una insuficiencia respiratoria grave con elevada mortalidad a los tres y cinco años. La Miopatía Mitocondrial también aparece en adultos de forma menos grave pero muy incapacitante y asociada a insuficiencia respiratoria grave.

El equipo que ha iniciado el estudio, formado por neurólogos, neuropediatras, neumólogos, rehabilitadores y fisioterapeutas, está liderado por la neuróloga Carmen Paradas y el neuropediatra Marcos Madruga. La Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Virgen del Rocío, centro de referencia nacional, acaba de ser designada también como centro de referencia europeo.

Uno de los casos de pacientes con Miopatía Mitocondrial es el de Antonio, un niño sevillano cuya historia conocimos hace unos meses y que da nombre a la iniciativa ‘Muévete con Antonio. Objetivo TK2’. Una plataforma que sirve para difundir aspectos relacionados con la enfermedad y como guía sobre la enfermedad para padres y profesionales. Y que también sirve para hablar de esperanza frente a la enfermedad.

El trabajo del Virgen del Rocío se integra dentro de un estudio nacional junto a otros tres hospitales españoles como son el 12 de Octubre, el Vall D’Hebron y el de Belvitge. Dicho centro han diagnosticado la enfermedad en 15 hospitales españoles incluyendo los 7 del complejo hospitalario sevillano. La investigación está coordinada y subvencionada desde la convocatoria ‘Medicina Personalizada’ de Instituto Carlos III de Madrid.

El estudio ha sido dado a conocer por profesionales del Hospital Virgen del Rocío durante las IV Jornadas de Salud, que se han celebrado en el Hospital de la Mujer junto a la Asociación de Enfermedades Neuromusculares. Asense-A, como se la conoce, es una entidad sin ánimo de lucro de ámbito andaluz compuesta por personas afectadas por patologías neuromusculares, así como por familiares, colaboradores y profesionales de la medicina. La asociación promociona todo tipo de acciones y actividades destinadas a mejorar la calidad de vida, integración y desarrollo de los afectados.

Fuente e imagen: Europa Press