Han sido 19 años de investigación, pero ya es una realidad. Investigadores de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional de Málaga (adscrito al Instituto de Investigación Biomédica de Málaga) han desarrollado el primer fármaco para tratar el síndrome X Frágil, una enfermedad rara hereditaria que ocasiona una discapacidad intelectual con una amplia variabilidad sintomatológica.

La Agencia Europea del Medicamento ha otorgado al fármaco el estatus de medicamento huérfano, que son los productos medicinales destinados a diagnosticar, prevenir o tratar enfermedades consideradas raras por su baja incidencia en la población. Liderado por Yolanda de Diego, el grupo de investigación ha testado el fármaco en un ensayo clínico fase III en el que han participado 100 pacientes de toda España, hombres y mujeres, de edad comprendidas entre los 3 y los 45 años. El nuevo fármaco, una combinación de antioxidantes, ha permitido observar «una mejoría significativa en el 65 % de los casos tanto en el comportamiento y en el lenguaje, así como una mejora en aspectos cognitivos».

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Un grupo de especialistas en enfermedades neuromusculares del Hospital Universitario Virgen del Rocío ha iniciado un estudio de seguimiento en humanos de una molécula que ha demostrado resultados positivos en investigación básica en laboratorios con animales con Miopatía Mitocondrial, una patología poco común en todo el mundo. De los 55 pacientes diagnosticados, siete son tratados en el complejo sevillano.

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Raras pero no invisibles, reto conseguido



El primer documental sobre enfermedades raras producido gracias a financiación colectiva o crowdfunding acaba de cumplir su primer gran objetivo. Gracias a la campaña de captación de fondos activada el pasado 13 de mayo, el proyecto ‘Raras pero no invisibles’, liderado por la empresa malagueña Sombradoble, ha logrado recaudar 12.000 euros, dos mil más de lo solicitado en un principio para grabar, editar y distribuir la obra.

Raras pero no invisibles

Desde su puesta en marcha la iniciativa ha recogido apoyos de 222 de los llamados “micromecenas” que van, desde obras sociales de entidades bancarias, hasta empresas del sector biosanitario, pasando por asociaciones de pacientes y particulares. En este sentido, desde la web www.rarasperonoinvisibles.com se han gestionado todas las aportaciones y en breve será el portal y  principal canal de comunicación del proyecto.

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