Yolanda de Diego, investigación genética de vanguardia contra las enfermedades raras

Licenciada en Biología por la Universidad de Sevilla, allí empezó su labor investigadora en torno a una de las conocidas como “enfermedades raras”, por su baja incidencia en la población: el síndrome X Frágil. Yolanda de Diego se marchó pronto con una beca a Rotterdam, donde se encontraba el inicio de esta enfermedad, para trabajar con el equipo que había realizado el primer diagnóstico de esta dolencia. Actualmente ya están trabajando con ensayos clínicos con personas y obteniendo resultados positivos, trabajando en la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional Universitario de Málaga.

30 thoughts on “Yolanda de Diego, investigación genética de vanguardia contra las enfermedades raras

  1. hola soy madre de 2 chicos con x fragil ,os felicito por vuestro trabajo y deseando saber cuando estara el medicamento para ayudar a nuestros hijos ,ya tienen 32 y 28 años seguro que les ayudara ,gracias y un saludo desde murcia

  2. Hola
    Gracias x tu talento dedicación y sencillez
    Mi niño de 6 años el genetista le hizo un estudio de cromosoma array yo quisiera se abre si es na buena idea que yo le mande hacer un estudio de genética ancestral en donde se muestran los polimorfismos ?
    Gracias DIOSle siga bendiciendo

  3. Hola Yolanda :desde de la ciudad de Tandil Buenos AIres Argentina .
    La felicito por su investigacion para obtener algun medicamento .
    Soy mama de tres niños con el Sindrome ,ellos son Ayrton de 20 años Kevin de 18 y Tomas de 15.Son unos hermoso hijos .Gracias Gracias por interesarse .Un beso grande desde Argentina.

    • ¡Hola Carolina! Nos sumamos a tu felicitación a Yolanda y a ti te mandamos un abrazo enorme y admiración por tu positividad. ¡Abrazos y besos para ti y para tus hijos!

  4. HOLA SOY MAMA DE TOBIAS QUE TIENE 3 AÑOS Y MEDIO ME LO DIAGNOSTICARON EN FEBRERO DE ESTE AÑO CON SINDROME X FRAGIL, DESDE LOS 2 AÑOS ESTA CON TRATAMIENTO DE TERAPISTA OCUPACIONAL Y FONOUDIOLA ME INTERESARIA RECIBIR LAS NOVEDADES SOBRE LAS INVESTIGACIONES Y MUCHAS FELICIDADES POR SU INVESTIGACION.
    SOMOS DE OLAVARRIA PROVINCIA DE BS AS ARGENTINA

  5. Hola Yolanda te felicito por tu investigación es muy importante y espero que pronto haya un tratamiento para todas las personas de x fragil. Mi sobrino le han diagnosticado x fragil hace un año vivimos en Málaga el tiene 12 años, espero que sigas con tu investigación y mi sobrino pronto pueda beneficiarse de tu trabajo. Gracias

    • Un trabajo admirable para una investigación necesaria. Yolanda es uno de los muchos nombres de investigadores que no descansan para poder cambiar el mundo con sus estudios. ¡Ánimo, Inés!

  6. Hola Yolanda muchas gracias por tu trabajo, esfuerzo y dedicación en esta enfermedad que padecen nuestros hijos. Ojalá algún día podamos compartir la alegría de ver a nuestros hijos beneficiarse de tu trabajo. Te deseo todo el éxito del mundo para tus proyectos…Saludos María( de Murcia )

    • Seguro que el trabajo de Yolanda sirve para mucho. Su esfuerzo, su dedicación y su conocimiento seguro que se traducen en un mundo mejor. ¡Gracias por tu comentario y saludos hasta Murcia!

  7. Buenas tardes, mi nombre es Beatriz Perales, soy madre de dos niños que están afectados por el Síndrome X frágil. Desde hace aproximadamente un año mis hijos están tomando la medicación de la Dr. Yolanda de Diego la cual ha creado grandes efectos positivos en distintas actitudes de mis hijos. Yo soy madre portadora y también tomó la medicación al igual que mi hermana que también lo es, ambas nos notamos más tranquilas.
    Sólo me queda agradecer la labor que estáis desarrollando gracias a ti Yolanda nuestro día a día es más fácil.

    • Generosidad, un gran valor que se convierte en fundamental para profesionales como Yolanda de Diego. Su objetivo es cambiar el mundo y lo está consiguiendo. ¡Saludos, Almudena!

  8. Todo lo que contribuya a la ciencia,a la investigacion y su aplicacion al ser humano enfermo habla de su dignidad y de que todo no esta perdido.Gracias a la Profesional y a sus difusores.Maria Teresa.Bs.As.Argentina

    • Siempre que haya voluntad y ganas de progresar, queda un resquicio de luz por el que mirar. Yolanda es un ejemplo de cómo apostar por la investigación es apostar por el futuro y por un mundo mejor. ¡Es una mujer admirable! Saludos, María Teresa.

  9. Hola Yolanda, soy amiga de Almudena y padezco dos de las llamadas enfermedades raras y aunque no es ninguna de la que tu investigas te animo a seguir pues muchas vecs los enfermos nos encontramos perdidos
    Gracias por tu esfuerzo y trabajo. Animo

    • Hola, Cristina. Compartimos tus ánimos a Yolanda. La investigación es clave en la sociedad, y el trabajo de Yolanda es admirable. Ánimo y gracias por dejarnos tu opinión.

  10. Muchas gracias por vuestros mensajes, nos animais a seguir en el camino marcado sin desviarnos un apice para conseguir que el objetivo principal se desarrolle, y un tratamiento específico para el Síndrome X frágil esté en el Mercado lo antes possible. No podemos peder la esperanza de que el future sea mucho major, gracias al esfuerzo de tantas personas que tratajamos para encontrar el mejor tratamiento. Mucho ánimo y a seguir con fuerza para lograrlo. Un abrazo fuerte para cada uno de vosotros.

  11. Gracias a todos los que nos habeis votado para que nuestro trabajo sea finalista entre tantos buenos y grandes trabajos científicos para los premios 2014. Es un gran honor recibir vuestro aprecio y reconocimiento. Muchisimas gracias pues nos anima a seguir a pesar de los recortes en inversión en ciencia y demás dificultades propias de la crisis, para conseguir que vuestros sueños y esperanzas se vean cumplidas. Os lo dedico a vosotros preciosas mariposas que os acercasteis a mi alma para atraparla en vuestro vuelo y llevarla a volar con vosotros mas alla del horizonte.

    • Yolanda, si tu trabajo y el del resto de tu equipo está entre los finalistas, es porque la sociedad necesita reconocer el gran aporte que estáis haciendo. Para nosotros es un orgullo haber podido contar tu historia y también lo es haber dado visibilidad a algo tan importante como es la investigación. Nos vemos en la gala de entrega. ¡Muchísima suerte!

  12. Ha sido un placer trabajar todos estos años con Yolanda y ahora, gracias a ella y a su gran esfuerzo por divulgar el síndrome X Frágil es una gran satisfacción ver su reconocimiento con la concesión de este premio. Yolanda ENHORABUENA!!!! Y espero seguir trabajando mucho mas tiempo contigo. GRACIAS

    • Isabel, También gracias a tu participación activa como investigadora de los proyectos hemos avanzado, Asi que te hago coparticipe de este premio. Igual que a otros profesionales que han creido en nuestras propuestas y nos han apoyado los ultimos 5 años.
      Muchas gracias a todos, sin vuestra profesionalidad y buen hacer no habría sido posible.
      Seguiremos el camino marcado y seguro que volveremos a dar que hablar pronto. Siempre por las preciosas mariposas Síndrome X frágil.

  13. Gracias a todos vosotros por vuestro apoyo y dedicación sobre todo a las muchas familias que habeis participado en los proyectos, sois los verdaderos artífices de los logros conseguidos.
    Nosotros solo hemos organizado, registrado y analizado. poca cosa en comparación con vuestros esfuerzos en el día a día con nuestras preciosas mariposas.
    Felicidades a todos vosotros por ser la parte más importante de este premio.
    Eternamente agradecida por vuestras muestras de cariño costantes y por motivarnos a seguir en el camino que nos hemos marcado, que no es otro que tener un tratamiento más efectivo para los chicos y chicas con Síndrome X frágil.
    Pronto espero tener muy buenas noticias para todos. Estamos en negociación firme con una farmacéutica de medicamentos huerfanos para tratar enfermedades raras, que posiblemente se encargue de llevar el tratamiento a vuestra disposición en las farmacias.

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