Una aplicación móvil que conecta a las personas afectadas por alguna enfermedad de las catalogadas como raras, que en España afectan al 6% de la población. ‘My Leaf’, como se denomina, conecta a los pacientes entre sí, y éstos pueden gestionar su día a día, hacer un seguimiento de sus síntomas y de los medicamentos que toman. Al final se genera mucha información, útil para médicos e investigadores.
La malagueña Francisca Sánchez está al frente de uno de los grupos de referencia en investigación de enfermedades raras, aquellas que en Europa afectan a menos de 5 pacientes entre 10.000 habitantes. Su grupo de la Universidad de Málaga forma parte del Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).
El diagnóstico de un hijo con una enfermedad rara lo volcó de lleno en su estudio. Antonio Bañón, profesor de Filología española en la Universidad de Almería, es el impulsor del Observatorio de Enfermedades Raras. Se creó en 2009, pero no fue hasta 2012, con el respaldo de la Federación Española de Enfermedades Raras, cuando se consolidó. Desde entonces, el Observatorio recopila información sobre estas enfermedades desde el punto de vista social, educativo, cultural y de los medios de comunicación. Desde su creación han detectado un mejor tratamiento de estas enfermedades en los medios de comunicación y pide la implicación de la sociedad para hacer mejor la vida de los 8 millones de personas que en España padecen alguna enfermedad poco frecuente.
Tras quince años de trabajo, investigadores del Hospital Regional de Málaga y del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA) han desarrollado un fármaco para tratar el síndrome X Frágil. La Agencia Europea del Medicamento ha otorgado el estatus de medicamento huérfano a este producto, con un 65% de eficacia en el ensayo clínico realizado.
Científicos de la Universidad Pablo de Olavide han patentado un nuevo método que permite determinar de forma individualizada cuál es la combinación de medicamentos más efectiva en cada persona para paliar los duros efectos de las ENACH, un grupo de enfermedades ultrarraras que padecen unas 60 personas en España. Las ENACH se caracterizan por la muerte de las neuronas a causa de la acumulación de hierro en el cerebro. La investigación, denominada BrainCure, se ha desarrollado en el Centro de Andaluz de Biología del Desarrollo y está siendo dirigida por José Antonio Sánchez Alcázar. El fin último es lograr dar con una cura que evite las graves consecuencias que padecen estos pacientes como la pérdida del habla, la imposibilidad de tomar alimentos o la degeneración de la movilidad.
El pequeño Jorge Ramos, de Lebrija, es campeón de Andalucía de tenis de mesa en categoría pre-benjamín. Con apenas dos años, mostró los primeros síntomas de una enfermedad que provocaba la necrosis de la cabeza de ambos fémures. Luego llegó el diagnóstico: la enfermedad de Perthes, una patología tipificada como rara que afecta a uno de cada 10.000 niños. Pasó por las manos de varios médicos, tuvo que guardar períodos prolongados de reposo absoluto y renunciar a lo que más le gustaba: jugar al fútbol. Sin embargo, encontró el tenis de mesa, deporte en el que ha emergido como una gran promesa con el equipo Guadalsem.
