Francisca Sánchez, una bioquímica de referencia en la investigación de enfermedades raras

La malagueña Francisca Sánchez está al frente de uno de los grupos de referencia en investigación de enfermedades raras, aquellas que en Europa afectan a menos de 5 pacientes entre 10.000 habitantes. Su grupo de la Universidad de Málaga forma parte del Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).

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Antonio Bañón, un impulso decidido a la mirada social de las enfermedades raras

El diagnóstico de un hijo con una enfermedad rara lo volcó de lleno en su estudio. Antonio Bañón, profesor de Filología española en la Universidad de Almería, es el impulsor del Observatorio de Enfermedades Raras. Se creó en 2009, pero no fue hasta 2012, con el respaldo de la Federación Española de Enfermedades Raras, cuando se consolidó. Desde entonces, el Observatorio recopila información sobre estas enfermedades desde el punto de vista social, educativo, cultural y de los medios de comunicación. Desde su creación han detectado un mejor tratamiento de estas enfermedades en los medios de comunicación y pide la implicación de la sociedad para hacer mejor la vida de los 8 millones de personas que en España padecen alguna enfermedad poco frecuente.

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Avances frente al síndrome X Frágil con el primer fármaco del mundo

Tras quince años de trabajo, investigadores del Hospital Regional de Málaga y del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA) han desarrollado un fármaco para tratar el síndrome X Frágil. La Agencia Europea del Medicamento ha otorgado el estatus de medicamento huérfano a este producto, con un 65% de eficacia en el ensayo clínico realizado.

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BrainCure: la esperanza azul para un grupo de enfermedades ultrarraras

Científicos de la Universidad Pablo de Olavide han patentado un nuevo método que permite determinar de forma individualizada cuál es la combinación de medicamentos más efectiva en cada persona para paliar los duros efectos de las ENACH, un grupo de enfermedades ultrarraras que padecen unas 60 personas en España. Las ENACH se caracterizan por la muerte de las neuronas a causa de la acumulación de hierro en el cerebro. La investigación, denominada BrainCure, se ha desarrollado en el Centro de Andaluz de Biología del Desarrollo y está siendo dirigida por José Antonio Sánchez Alcázar. El fin último es lograr dar con una cura que evite las graves consecuencias que padecen estos pacientes como la pérdida del habla, la imposibilidad de tomar alimentos o la degeneración de la movilidad.

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Jorge Ramos, el tenis de mesa como respuesta a una enfermedad rara

El pequeño Jorge Ramos, de Lebrija, es campeón de Andalucía de tenis de mesa en categoría pre-benjamín. Con apenas dos años, mostró los primeros síntomas de una enfermedad que provocaba la necrosis de la cabeza de ambos fémures. Luego llegó el diagnóstico: la enfermedad de Perthes, una patología tipificada como rara que afecta a uno de cada 10.000 niños. Pasó por las manos de varios médicos, tuvo que guardar períodos prolongados de reposo absoluto y renunciar a lo que más le gustaba: jugar al fútbol. Sin embargo, encontró el tenis de mesa, deporte en el que ha emergido como una gran promesa con el equipo Guadalsem.

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Pablo Huertas, en primera línea de la Biología Molecular europea

El sevillano Pablo Huertas lo tenía muy claro desde pequeño. A los siete años decidió que sería biólogo. Hoy, científico ya consagrado, ha sido designado por la Organización Europea de Biología Molecular como uno de los 23 jóvenes investigadores con mayor proyección en el continente dentro de este campo. Huertas trabaja en el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa. Sus estudios sobre el genoma y la reparación del ADN ayudan a entender el origen de enfermedades raras y ciertos tipos de cáncer.

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