Antonio, un pequeño sevillano de tres años, es una de las ocho personas en el mundo con miopatía mitocondrial por déficit de TK 2, una de las tipificadas como enfermedades raras por su escasísima prevalencia. Hace seis meses estaba en una situación límite; sin embargo, sus padres investigaron y encontraron un tratamiento experimental en Estados Unidos. Ellos lo han sufragado hasta ahora. La mejoría de Antonio es una invitación a la esperanza.
Licenciada en Biología por la Universidad de Sevilla, allí empezó su labor investigadora en torno a una de las conocidas como ‘enfermedades raras’, por su baja incidencia en la población: el síndrome X Frágil. Yolanda de Diego se marchó pronto con una beca a Rotterdam, donde se encontraba el inicio de esta enfermedad, para trabajar con el equipo que había realizado el primer diagnóstico de esta dolencia. Actualmente ya están trabajando con ensayos clínicos con personas y obteniendo resultados positivos, trabajando en la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional Universitario de Málaga.
Licenciada en Biología por la Universidad de Sevilla, allí empezó su labor investigadora en torno a una de las conocidas como «enfermedades raras», por su baja incidencia en la población: el síndrome X Frágil. Yolanda de Diego se marchó pronto con una beca a Rotterdam, donde se encontraba el inicio de esta enfermedad, para trabajar con el equipo que había realizado el primer diagnóstico de esta dolencia. Actualmente ya están trabajando con ensayos clínicos con personas y obteniendo resultados positivos, trabajando en la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Regional Universitario de Málaga.
